Anomalies osseuses constitutionnelles

L'ouvrage des anomalies osseuses constitutionnelles tire son originalité d'une approche pluridisciplinaire, permettant de rapprocher dans un seul livre les compétences de différents spécialistes : pédiatres, obstétriciens, généticiens, radiologues et orthopédistes pédiatriques. Il s'agit d'un travail de synthèse en accord avec le fonctionnement actuel des centres d'expertise périnatale.

Il s'agit du seul ouvrage dans la littérature française et anglosaxone qui permette d'aller au-delà des seules données de la radiologie conventionnelle, en développant l'importante contribution des autres méthodes d'imagerie, incluant l'échographie 3D ou 4D, l'IRM anténatale, le scanner anté- et post-natal. Ces méthodes tendent à bouleverser le dépistage et la prise en charge médico-chirurgicale des anomalies osseuses constitutionnelles. L'iconographie est enrichie par la qualité des experts, plus particulièrement pour l'imagerie anténatale qui ne cesse de se développer et qui fait désormais partie intégrante du conseil génétique.

Comme dans tous les domaines de la pathologie médicale, la génétique a bouleversé la prise en charge des anomalies osseuses constitutionnelles, et ce livre permet d'en décrire les données les plus récentes et leurs conséquences pratiques sur le conseil familial. Nous avons volontairement rappelé les définitions du «langage génétique» dans la deuxième partie de l'ouvrage intitulée «glossaire» pour permettre une meilleure communication entre les différents spécialistes concernés par cette pathologie.

Pour éviter l'écueil d'un catalogue interminable sur les anomalies osseuses constitutionnelles, l'auteur propose de compartimenter le livre pour acquérir plusieurs niveaux de compétences. La première partie de l'ouvrage est volontairement limitée à la description détaillée des plus fréquentes anomalies osseuses constitutionnelles pour permettre au lecteur d'avoir rapidement une connaissance approfondie des maladies les plus courantes. La deuxième partie de l'ouvrage offre des gammes étiologiques et un glossaire pour aider les experts à reconnaître les nombreuses étiologies plus rares d'anomalies osseuses constitutionnelles et leurs nombreux diagnostics différentiels.

Etant donné l'introduction de la notion de «handicap potentiel», il a été développé les données d'une approche thérapeutique pédiatrique globale, essentiellement orthopédique, psychologique et kinésithérapique. Il s'agit là encore d'une spécificité de cet ouvrage de décrire à la fois les données cliniques et les bases thérapeutiques.

Enfin pour conclure l'ouvrage, l'auteur a bénéficié de l'immense culture de l'américain Philippe Jeanty. En plus de nous avoir offert l'iconographie de son site internet d'échographie anténatale, il a fait une étonnante synthèse du regard des artistes au fil de l'histoire sur le terme du «nanisme». Cela démontre la constance du caractère normatif de notre société et nous encourage à donner un regard plus humaniste sur cette «pathologie», au-delà de tout préjugé, avec l'acceptation inconditionnelle de la notion de différence comme préliminaire d'un enrichissement mutuel.